Resumen “I Jornada Internacional Enfermedades Raras”

Resumen “I Jornada Internacional Enfermedades Raras”

Los pasados días 28 y 29 de marzo se celebraron las sesiones de la “I Jornada Internacional de Enfermedades Raras”, que tuvieron lugar en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y en el Campus da Auga (Ourense), perteneciente a la Universidad de Vigo.

En la organización de estas jornadas participamos activamente, ya que nuestro hospital posee su propia Unidad de Enfermedades Raras y estamos firmemente comprometidos con el diagnóstico y tratamiento de este tipo de patologías.

La OMS tiene identificadas actualmente 7.000 enfermedades raras, a las que hay que sumar las enfermedades ‘ultra raras’, aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes, es decir, tienen una prevalencia diez veces menor entre la población.

Se trató de una ocasión única para traer a Ourense a los mayores especialistas mundiales en ciliopatías -una tipología de enfermedades que causan una disfunción o mal funcionamiento de un organelo celular, parecido al cabello llamado cilio. Los cilios participan en la transducción de una variedad de señales extracelulares que influyen en la polaridad, crecimiento neuronal, diferenciación o mantenimiento de los tejidos- como los doctores Nicholas Katsanis (Duke University, USA), Stefan Somlo (Duke University, USA)  o Gregory Germino (Deputy Director, National Institute os Health NIH-NIDDK, USA).

La Jornada tuvo como base fundamental el debate, la reflexión y la propuesta de aportaciones entre profesionales, pacientes y familiares.

Intervenciones

María José López Otero, Responsable de Farmacia de Centro Médico El Carmen, expresó durante la inauguración su satisfacción por participar en la  organización de este evento junto a la Universidad de Vigo-Campus de Ourense. Recordó además el compromiso de nuestro hospital con el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, además de nuestra actividad encaminada a difundir los avances en medicina.

Durante las ponencias posteriores, la doctora Maria Graña, especialista en reproducción humana, y el cardiólogo Moisés Mañero,  ambos de Centro Médico El Carmen, explicaron cómo abordar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras desde sus respectivas áreas.

La doctora Graña contó cómo a través del Diagnóstico Genético Preimplantacional podían concebirse bebés libres de enfermedades genéticas, lo cual es un gran avance para aquellos padres con enfermedades genéticas y raras. Por su parte, el doctor Mañero mostró casos clínicos de enfermedades raras con síntomas en el área cardiovascular. Dichos síntomas eran extremadamente raros en pacientes jóvenes, por lo que se sospechó de la existencia de una enfermedad rara.

La jornada fue clausurada por el doctor Ángel Carracedo, eminencia mundial en el ámbito de la genética y las enfermedades raras, que explicó los diferentes avances en la secuenciación del genoma humano y sus aplicaciones prácticas, así como el porqué se produce una enfermedad rara cuando está afectado un determinado gen.

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